През 2003 г. по Националната програма за фенилкетонурия са изследвани 64 405 новородени, като са открити 3 болни деца
Осигуряването на реактиви за обезпечаване дейността на Националната програма за диагностика и профилактика на наследствените болести, предразположения и вродени аномалии за 2004 г. се осъществява
чрез процедури по Закона за обществените поръчки. За нуждите на 2004 г. е договорена доставката на 88 реактива на обща стойност около 300 000 лв.
Процедурата по ЗОП за осигуряване на необходимите реактиви за 2004 г. е проведен на базата на спецификация, изготвена от доц. Иво Кременски и одобрена от националния консултант по медицинска
генетика доц. Стоян Лалчев. В спецификацията по тяхна преценка е включена позиция за реактива “ФКУ тест агар с тиенилаланин 500 г”, поради опита им с тази методика, прилагана у нас в последните
години. При провеждането на търга се установява, че фирмата – единствен производител на посочения от доц. Кременски реактив, е прекратила производството му.
За провеждане на изследването за фенилкетонурия съществуват продукти под различно търговско наименование, което не позволява техните производители да участват в тръжната процедура при посочените в
спецификацията параметри. На това се дължат възникналите временни затруднения с доставката на този реактив.
Това няма да се отрази на провеждането на изследвания на новородените в този период деца, тъй като взетата от тях проба позволява съхранение и последващо изследване.
Министерството на здравеопазването е разпоредило на доц. Кременски да направи спешно предложение за разрешаване на проблема, като уточни какви алтернативни тестове могат да се използват и от коя
фирма могат да се доставят, за да не се допусне дефицит при обезпечаване на масовия скрининг за фенилкетонурия на новородените деца. Със свое писмо до МЗ доц. Кременски е уверил, че ще предостави
алтернативни количествени методи за изследване.
Необходимите средства за закупуване на реактивите за това изследване са в размер на около 2200 лв., за които няма проблем и са осигурени от МЗ.
През 2003 г. по Националната програма за фенилкетонурия са изследвани 64 405 новородени, като са открити 3 болни деца. Няма случаи на деца с такива заболявания, допуснати заради пропуски в
скрининга.
