В същото време в световен мащаб са известни над 300
Въпреки че регистърът на редките болести у нас се прави вече трета година, в него са вписани едва 40 заболявания. В същото време в световен мащаб са известни над 300, предаде БНТ. Освен това в България изследванията за тях не се финансират, а те са скъпи и много хора не могат да си ги позволят. В страната има 13 експертни центъра за редки болести, от тях 7 вече работят в европейски референтни мрежи и могат да обменят информация и да препращат пациенти за лечение. Референтните мрежи в Европа обаче са 23 и много пациентите с редки заболявания от България не могат да се възползват от международния опит, защото не са включени в регистъра. От месеци още 130 заболявания чакат одобрението на министъра.
Според Владимир Томов, председател на Национален алианс на хората с редки болести, "ако така продължава, до голяма степен това ще затрудни точно това изграждане на европейска мрежа от референтни
центрове, ще затрудни пациентите". Засега са одобрени клинични пътеки само на около 40 редки болести, а лечението им често е много скъпо.
Проблем продължава да е и диагностицирането на тези заболявания. От една страна, защото симптомите не са широко разпространение, а от друга - цената на изследванията. Имунологичните тестове струват
между 500 и 1000 лева, а генетичните достигат и до 2 500 лева. Затова лекарите разчитат на съдействието на здравните институции.
Според доц. д-р Снежина Михайлова от Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки регистрираните пациентите с имунни заболявания у нас са едва 250, а според световната статистика
трябва да са в пъти повече. Това навежда на мисълта, че има още много пациенти, които не са разпознати, не са диагностицирани, съответно се лекуват на този етап.
Вписването на повече заболявания в регистъра не означава автоматично включването им за лечение по клинични пътеки, казва Владимир Томов, а по скоро е гаранция за по-добра диагностика, терапия и
възможност за рехабилитация.
